Vad är spinal muskelatrofi (SMA)?

Spinal muskelatrofi (SMA) är en svår genetisk neuromuskulär sjukdom där motorneuronen — specialiserade nervceller i ryggmärgen som ansvarar för att skicka signaler till musklerna — gradvis bryts ned och dör.

Utan dessa impulser slutar musklerna fungera, försvagas och atrofierar successivt. Sjukdomen berövar barnet förmågan att gå, sitta, hålla upp huvudet och i svåra stadier även att svälja och andas på egen hand.

Vid SMA ”glömmer” musklerna bokstavligen hur de enklaste rörelserna utförs, och varje klunk och varje rörelse blir en daglig kamp. Tack vare modern behandling och kontinuerlig rehabilitering kan dock nerv- och muskelsystemet stödjas. Systematisk träning gör att kroppen kan lära om, bevara sina motoriska färdigheter och ge barnet en chans till ett fullvärdigt liv.